BRAFの変異

2000年になって、甲状腺癌、黒色腫、大腸癌などでBRAFの変異が関与していることが報告されました。変異のなかでも、遺伝子で1799番目のチミンからアデニンの変異(T1799A)、アミノ酸に直すと600番目のバリンがグルタミン酸に変わる変異(V600E)がもっともよく見られます。V600Eの変異は、BRAFの恒常的な活性化をひきおこします。

これくらいが、論文を読む前の基礎知識です。